Negli ultimi anni, la terapia genica ha rappresentato una svolta rivoluzionaria nel trattamento di diverse malattie genetiche.
Di recente la ricerca scientifica relativa alle soluzioni per le malattie genetiche ha visto accadere un evento straordinario: una bambina di meno di un anno ha riacquistato l’udito grazie a una terapia innovativa somministrata nell'ambito dello studio clinico CHORD.
Questo studio mira a valutare la sicurezza e l’efficacia di un trattamento che sostituisce un gene difettoso responsabile di una forma di sordità congenita. Il trial sta coinvolgendo pazienti in vari paesi, tra cui Spagna, Stati Uniti e Regno Unito. Un altro studio analogo è stato condotto in Cina, anch’esso con risultati promettenti pubblicati su The Lancet all'inizio del 2024.
Questo straordinario risultato ha acceso la speranza che il trattamento possa essere applicato con successo a tutte le patologie genetiche che causano la sordità, offrendo una nuova prospettiva di vita a tantissime persone in tutto il mondo.
Ma in cosa consiste di fatto la terapia genica?
Eccola spiegata in modo semplice.
Cos'è la terapia genica?
La terapia genica è un trattamento medico avanzato che mira a correggere i problemi genetici all'interno delle cellule di una persona. Questa tecnica utilizza molecole di DNA appositamente create in laboratorio per regolare, riparare, sostituire o eliminare parti difettose di un gene che causano malattie.
Per fare ciò, si utilizza un vettore, spesso un virus modificato e reso innocuo, che trasporta il materiale genetico corretto nelle cellule del paziente. Esistono due modalità principali di somministrazione della terapia genica:
- terapia in vivo: il gene viene introdotto direttamente nell'organismo del paziente attraverso un'iniezione.
- terapia ex vivo: le cellule del paziente vengono prelevate, modificate in laboratorio e poi reintrodotte nel corpo.
E per quanto riguarda l’udito nello specifico?
La terapia genica applicata all’udito
Anche la terapia genica per la sordità si basa sull'introduzione di geni sani nelle cellule dell'orecchio interno, mirati a correggere le mutazioni genetiche che causano la perdita dell'udito. Anche qui, la correzione può avvenire attraverso varie tecniche, come l'uso di vettori virali per trasportare i geni correttivi nelle cellule affette. Una volta all'interno delle cellule, questi geni possono ripristinare la normale funzione uditiva.
Ma perché avvengono queste mutazioni genetiche responsabili della perdita di udito?
Cause genetiche della sordità
Le cause genetiche della sordità sono molteplici e complesse. La sordità genetica può essere causata da mutazioni in uno o più geni che sono cruciali per la normale funzione dell'orecchio interno. Queste mutazioni possono essere ereditarie o possono verificarsi spontaneamente. Alcune delle principali malattie genetiche che causano la sordità includono:
- Sindrome di Usher: Provoca sordità congenita e perdita progressiva della vista a causa della degenerazione della retina (retinite pigmentosa). È ereditaria e i sintomi includono perdita dell'udito dalla nascita e peggioramento della vista nel tempo;
- Sindrome di Waardenburg: Questa condizione genetica causa perdita dell'udito, cambiamenti nella pigmentazione (come occhi di colori diversi o ciocche di capelli bianche) e anomalie muscoloscheletriche. È ereditaria e può essere trasmessa da uno o entrambi i genitori. I sintomi includono sordità congenita o perdita dell'udito precoce e caratteristiche fisiche distintive;
- Sindrome di Pendred: Caratterizzata da sordità congenita e gozzo (ingrossamento della tiroide). È causata da mutazioni nel gene SLC26A4 e trasmessa in maniera autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori della mutazione. La sordità è spesso presente dalla nascita e può essere progressiva. Le anomalie strutturali dell'orecchio interno sono comuni.
La sordità infantile di origine genetica rappresenta una delle principali preoccupazioni, poiché può influire significativamente sullo sviluppo del linguaggio e sulle capacità cognitive dei bambini. Identificare e trattare precocemente queste condizioni attraverso la terapia genica può migliorare notevolmente la qualità della vita dei pazienti.
Progressi e impatto della terapia genica per la sordità
I progressi nella terapia genica per la sordità sono promettenti e affascinanti. Come abbiamo visto all’inizio, uno studio recente ha dimostrato che questo trattamento può ripristinare l'udito nei bambini affetti da sordità genetica, un successo che apre la strada a nuove possibilità di trattamento per molte altre forme di sordità genetica, dimostrando il potenziale di questa tecnologia innovativa.
Gli studi clinici sono chiaramente ancora in corso per valutare l'efficacia e la sicurezza della terapia genica nelle persone affette da sordità genetica, ma gli ultimi risultati ottenuti donano grande speranza.
L'impatto della terapia genica sulla qualità della vita dei pazienti potrebbe essere straordinario. La possibilità di ripristinare l'udito potrà migliorare notevolmente la comunicazione, l'interazione sociale e le opportunità educative e lavorative dei pazienti.
Prospettive future della terapia genica
Le prospettive future della terapia genica per l'udito sono luminose. Gli scienziati continuano a esplorare nuove tecniche e vettori per migliorare l'efficacia e la sicurezza di questo trattamento.
L'innovazione continua in questo campo promette di portare a trattamenti sempre più efficaci e accessibili per tutte le forme di sordità genetica, con l'obiettivo finale di prevenire completamente queste condizioni.
In Pontoni - Udito & Tecnologia siamo entusiasti di leggere queste notizie e continueremo a seguirle da vicino, aggiornando con costanza anche i nostri lettori.
A presto.
Terapia genica per la sordità: i passi avanti della scienza nel mondo dell’udito